Degenerazione Maculare

Degenerazione maculare

La degenerazione maculare è per lo più dovuta al processo di invecchiamento dell’occhio (degenerazione maculare senile), sebbene alcuni pazienti presentino una predisposizione ereditaria; per questo è bene che i familiari di soggetti affetti da degenerazione maculare, una volta superati i 40 anni, si sottopongano a periodici esami oftalmologici. In altri casi la degenerazione maculare si sviluppa in seguito a traumi oculari, infezioni, infiammazioni o miopia. Le maculopatie giovanili possono essere acquisite, ereditarie o congenite. Quelle acquisite sono causate da patologie infettive che insorgono durante la gravidanza e possono provocare alterazioni maculari neonatali: la Retina rubeolica e la toxoplasmosi.

Tra le maculopatie ereditarie, la malattia di Stargardt è trasmessa con una probabilità del 25% da genitori portatori sani ai fi gli (autosomica recessiva); è caratterizzata da degenerazione maculare che compromette la visione centrale sin dall’infanzia, da depositi giallastri sulla retina (fundus flavimaculatus), da una rapida diminuzione dell’acutezza visiva e da alterazioni nella visione dei colori. La malattia di Stargardt ad insorgenza tardiva (fundus flavimaculatus con distrofia maculare) è anch’essa autosomica recessiva ed i primi sintomi possono comparire in età variabile tra i 17 e i 60 anni. Come in molte altre malattie genetiche, mutazioni diverse del medesimo gene possono portare a quadri clinici diversi, soprattutto per quanto riguarda l’età di insorgenza e la gravità dei sintomi. Si ipotizza quindi che anche la degenerazione maculare senile sia dovuta a mutazioni del gene responsabile della malattia di Stargardt e del fundus flavimaculatus con distrofia maculare.

La forma più diffusa è la degenerazione maculare atrofica o secca e riguarda il 90% di tutte le maculopatie. Con l’invecchiamento si riduce l’apporto di sangue e di elementi nutritivi; i tessuti della retina si deteriorano e si assottigliano: al di sotto della macula si accumulano dei depositi di colore giallo che alterano la funzionalità delle cellule deputate alla visione centrale. Tali cellule, scarsamente nutrite dai capillari della retina centrale, si atrofi zzano. Nella degenerazione maculare essudativa o umida, più rara, si formano, al di sotto della macula indebolita, alcuni vasi sanguigni anomali inglobati in sottile membrane neovascolari dalla parete molto fragile. Questi neovasi possono lasciar facilmente fuoriuscire del liquido essudativo (plasma, la parte liquida del sangue) che danneggia le cellule fotosensibili della macula, o possono addirittura rompersi causando emorragie nella retina. Gli episodi emorragici sono seguiti da tentativi di riparazione tessutale che portano alla formazione di una cicatrice centrale. Se non si ricorre ad una terapia, in poche settimane o entro qualche mese, una gran parte delle cellule nervose della macula periscono o vengono gravemente danneggiate. Si tratta di un processo irreversibile perché le cellule nervose della retina, una volta distrutte, non si ricostruiscono più.
Tra le maculopatie ereditarie, la malattia di Stargardt è trasmessa con una probabilità del 25% da genitori portatori sani ai fi gli (autosomica recessiva); è caratterizzata da degenerazione maculare che compromette la visione centrale sin dall’infanzia, da depositi giallastri sulla retina (fundus flavimaculatus), da una rapida diminuzione dell’acutezza visiva e da alterazioni nella visione dei colori. La malattia di Stargardt ad insorgenza tardiva (fundus flavimaculatus con distrofia maculare) è anch’essa autosomica recessiva ed i primi sintomi possono comparire in età variabile tra i 17 e i 60 anni. Come in molte altre malattie genetiche, mutazioni diverse del medesimo gene possono portare a quadri clinici diversi, soprattutto per quanto riguarda l’età di insorgenza e la gravità dei sintomi. Si ipotizza quindi che anche la degenerazione maculare senile sia dovuta a mutazioni del gene responsabile della malattia di Stargardt e del fundus flavimaculatus con distrofia maculare.

La forma più diffusa è la degenerazione maculare atrofica o secca e riguarda il 90% di tutte le maculopatie. Con l’invecchiamento si riduce l’apporto di sangue e di elementi nutritivi; i tessuti della retina si deteriorano e si assottigliano: al di sotto della macula si accumulano dei depositi di colore giallo che alterano la funzionalità delle cellule deputate alla visione centrale. Tali cellule, scarsamente nutrite dai capillari della retina centrale, si atrofi zzano. Nella degenerazione maculare essudativa o umida, più rara, si formano, al di sotto della macula indebolita, alcuni vasi sanguigni anomali inglobati in sottile membrane neovascolari dalla parete molto fragile. Questi neovasi possono lasciar facilmente fuoriuscire del liquido essudativo (plasma, la parte liquida del sangue) che danneggia le cellule fotosensibili della macula, o possono addirittura rompersi causando emorragie nella retina. Gli episodi emorragici sono seguiti da tentativi di riparazione tessutale che portano alla formazione di una cicatrice centrale. Se non si ricorre ad una terapia, in poche settimane o entro qualche mese, una gran parte delle cellule nervose della macula periscono o vengono gravemente danneggiate. Si tratta di un processo irreversibile perché le cellule nervose della retina, una volta distrutte, non si ricostruiscono più.